Asociación de Enfermos Musculares de Granada

AMIOTROFIAS ESPINALES

Amiotrofias espinales infantiles tipos I y I bis

Inicio antes de los 6 meses. Debilidad simétrica de los músculos proximales y del tronco, extendiéndose hacia las extremidades. Parálisis de los músculos intercostales. Bronconeumopatías. Afectación del tronco cerebral (inicio antes de los 3 meses) con riesgo de muerte súbita. Evolución grave a pesar del tratamiento especializado.

Amiotrofia espinal infantil tipo II

Inicio después de los 6 meses. Debilidad simétrica de los músculos proximales y del tronco. El niño nunca podrá andar con normalidad. Posible afectación de los músculos intercostales inferiores. Evolución estable tras la fase de agravación.

Amiotrofia espinal infantil tipo III

Inicio hacia el final de la infancia o principio de la adolescencia. Debilidad de los músculos proximales. Dificultad para levantarse del suelo y para subir escaleras. Evolución variable, habitualmente lenta.

Amiotrofia espinal del adulto tipo IV

Inicio en la edad adulta. Parálisis y atrofia de los músculos distales de los miembros inferiores. Debilidad de los músculos de los muslos y de los antebrazos. Dificultades respiratorias. Progresión rápida.

 

 

DISTROFIAS MUSCULARES CONGÉNITAS

Distrofias musculares que aparecen en el nacimiento o en los primeros meses de vida: hipotonía, debilidad de los músculos de los miembros y del tronco, retracciones musculares.

Distrofias musculares congénitas por déficit de merosina (merosinopatía): retraso en el desarrollo motor con desarrollo intelectual normal. Ausencia de merosina en la biopsia muscular.

Distrofia muscular de Fukuyama: retraso mental asociado, evolución a menudo letal durante la infancia.

Síndrome de Walker-Warburg y síndrome MEB (Músculo-Ojo-Cerebro): graves malformaciones oculares y cerebrales asociadas, la evolución depende de las lesiones cerebrales.

 

 

DISTROFIA MUSCULAR DE EMERY-DREIFUSS

Distrofia muscular progresiva que aparece en la infancia (8 a 10 años). Retracciones del bíceps, del tendón de Aquiles y de los músculos cervicales posteriores. Amiotrofia y debilidad muscular húmero-peroneal. Progresión lenta con aparición de debilidad muscular en hombros y brazos. Afectación cardíaca: arritmias, problemas de conducción o insuficiencia de la función ventricula

 

 

DISTROFIAS MUSCULARES DE CINTURAS

Distrofias musculares progresivas en las que aparecen, generalmente entre los 10 y los 30 años, debilidad y atrofia de los músculos de la cintura pelviana y escapular. Afectación bilateral y simétrica. Velocidad de evolución variable. En ocasiones incapacidad grave. La afectación muscular selectiva persiste a lo largo de la evolución.

Distrofia muscular facioescapulohumeral

Distrofia muscular progresiva que aparece en la infancia, en la adolescencia o en el adulto joven. Debilidad y atrofia de los músculos de la cara y de la cintura escapular: movilidad facial reducida, dificultad para levantar los brazos por encima de la cabeza, hombros caídos hacia delante y omóplatos prominentes. Glúteos y músculos anteriores de la pierna afectados. Evolución muy lenta con frecuentes períodos de estabilización. Esperanza de vida normal a pesar de una incapacidad funcional a menudo grave.

 

 

DISTROFIA MUSCULAR OCULOFARÍNGEA

Distrofia muscular progresiva que aparece en la edad adulta (entre 40 y 60 años) y se caracteriza por caída de los párpados y dificultad para tragar los alimentos (disfagia). Posible afectación de las raíces de los miembros. Evolución lenta con agravación progresiva de las limitaciones funcionales. Problemas de deglución, en ocasiones, graves.

 

 

DISTROFIA MIOTÓNICA DE STEINERT

Comienza en la edad adulta, a menudo a partir de la pubertad. Debilidad progresiva de los músculos de la mano y antebrazo con rigidez miotónica y dificultad para relajar el puño. Afecta con frecuencia a los músculos de la cara, del cuello y de la faringe. Son habituales las cataratas, calvicie y anomalías cardíacas. Evolución variable que puede llegar a alcanzar un estado de gran invalidez 15 ó 20 años después de su aparición.

 

 

DISTROFINOPATÍAS

Distrofias musculares progresivas caracterizadas por anomalías moleculares de la distrofina, visibles en la biopsia muscular.

Distrofia muscular de Duchenne

Aparece una debilidad progresiva de la cintura pélvica en la infancia (a partir de los 2 ó 3 años). Torso hacia atrás, marcha dandinante, dificultad para subir las escaleras. Seudohipertrofia de las pantorrillas. Pérdida de la marcha entre los 10 y los 13 años. Agravación y generalización de la afectación muscular incluidos los músculos liso y cardíaco. A partir de la adolescencia, se necesita asistencia respiratoria.

Distrofia muscular de Becker

Síntomas similares a la distrofia muscular de Duchenne aunque menos marcados y de aparición más tardía. Progresión más lenta y esperanza de vida normal o por debajo de lo normal.

 

 

GLUCOGENOSIS MUSCULARES

Miopatías metabólicas que pueden aparecer a cualquier edad: desde la infancia a la edad adulta. Fatiga muscular y dolores al realizar esfuerzo, calambres.

Enfermedades de Mc Ardle y de Tauri

Intolerancia al esfuerzo (calambres al realizar ejercicio) con recuperación tras el reposo. En ocasiones, debilidad muscular permanente. Evolución a menudo estable, a veces grave

Enfermedad de Pompe

Hipotonía. Afectaciones cardíaca y hepática. Debilidad respiratoria. Fallecimiento antes de los 2 años (forma infantil). Debilidad muscular. Dificultades motrices y respiratorias. Evolución variable (forma juvenil). Debilidad muscular moderada. Evolución lenta compatible con una vida prolongada.

 

 

LIPIDOSIS MUSCULARES

Miopatías metabólicas que aparecen en el recién nacido, en la infancia o en la edad adulta, según la forma.

Déficit de carnitina

Debilidad muscular proximal, progresiva, con episodios de hipoglucemia, en ocasiones asociada a cardiopatía. Recuperación posible con un tratamiento adaptado.

Déficit de carnitina palmitiltransferasa de tipo II (CPT II)

Debilidad muscular. Afección cardíaca (miocardiopatía, arritmias). Afección hepática. Recuperación posible con un tratamiento adaptado.

Déficit de acil CoA deshidrogenasa

Afectación similar a la del déficit de CPT II. Miopatía global o proximal (forma leve del adulto). Recuperación posible con un tratamiento adaptado.

Déficit parcial de CPT II

Calambres y mioglobulinuria intensos, prolongados, paroxísticos al realizar esfuerzos. En ocasiones dolores permanentes. Recuperación entre las crisis; a veces, la afectación es progresiva.

 

 

ENFERMEDADES DE CHARCOT-MARIE- TOOTH

Neuropatías hereditarias sensitivo-motoras que comienzan en la infancia (en el 50% de los casos). Amiotrofia distal de los miembros inferiores y superiores. Debilidad muscular que conlleva problemas en la marcha. Problemas de la sensibilidad profunda y superficial. Dolores. Frecuentemente pie cavo. Gravedad de la afectación muy variable. Evolución lentamente progresiva. Importancia de la limitación funcional muy variable de un individuo a otro.

 

 

MIASTENIA GRAVIS

Enfermedad de la unión neuromuscular que puede manifestarse a cualquier edad, aunque lo más frecuente es entre los 20 y 30 años en las mujeres y entre los 40 y 60 en los hombres. Debilidad muscular de intensidad y duración variables que pueden afectar a cualquier músculo. Aumento con el esfuerzo y/o con la repetición del movimiento. Evolución variable con remisiones o exacerbaciones espontáneas.

 

 

MIOPATÍAS CONGÉNITAS

Gracias a la biopsia muscular, se distinguen varios tipos. Aparición, generalmente, precoz (entre el nacimiento y los 6 meses/1 año). Posibilidad de aparición posterior (infancia, adolescencia o edad adulta) según el tipo.

Miopatía congénita nemalínica

Hipotonía generalizada y difusa con afectación de manos, pies, tronco y cara. En el lactante, existen variantes en las que los músculos respiratorios se ven afectados. Déficit no evolutivo y, en general, causa invalidez moderada, en particular en los niños mayores y en los adultos. En ocasiones déficit importante: deformaciones ortopédicas, insuficiencia respiratoria, problemas de deglución.

Miopatía congénita “central core”

Debilidad muscular predominante en los hombros y en la pelvis. Retraso en el inicio de la deambulación. En ocasiones, dificultad para correr, para subir escaleras, escoliosis. Afectación no progresiva, habitualmente invalidez moderada. En ocasiones, asociada a susceptibilidad a la hipertermia maligna.

Miopatía congénita centronuclear

Debilidad muscular de los miembros inferiores y de la cara. Retraso en el comienzo de la marcha. Evolución variable, la enfermedad puede causar distintos grados de invalidez.

Miopatía congénita miotubular

Hipotonía neonatal e insuficiencia respiratoria importante. Con frecuencia fallecimiento en las primeras semanas de vida.

Miopatía congénita con minicores

Hipotonía neonatal, inmovilidad de la cara. En ocasiones deformación del tórax y de los pies, e incluso a veces afección cardíaca. Evolución muy variable, más o menos lenta.

Miopatía de Bethlem

Distrofia muscular progresiva con aparición de los primeros síntomas en la infancia (hacia los 5 años). Debilidad muscular que afecta más a los músculos proximales que a los distales y a los extensores más que a los flexores. Retracciones, en particular de los flexores de los 4 últimos dedos. Posibles retracciones de los codos y de los tobillos. Evolución poco invalidante compatible con una vida normal.

 

 

MIOPATÍAS DISTALES

Grupo de enfermedades heterogéneas cuyos diferentes tipos no están identificados. Debilidad y atrofia de los músculos de las extremidades de los miembros (piernas, pies, antebrazos, manos) que aparece en la adolescencia o en la edad adulta. Progresión ascendente de la afectación muscular pero de evolución relativamente moderada.

 

 

MIOPATÍAS MITOCONDRIALES

Miopatías metabólicas que aparecen en la primera infancia o en la edad adulta (según el tipo). En la mayoría de los casos, presentan debilidad permanente de los músculos de los ojos (ptosis) con o sin afección muscular de los miembros. Fatigabilidad a menudo dolorosa con el esfuerzo. Dificultad para alimentarse y problemas de deglución (formas graves). Evolución variable según la gravedad del tipo, la mayoría de ellos no causan demasiada invalidez. Progresivamente, oftalmoplejía crónica. En las formas graves, es posible una afección cerebral (problemas de equilibrio, epilepsia, parálisis). El síndrome de Kearns-Sayre asocia una debilidad de los músculos de los ojos, problemas de equilibrio, afectación de la retina y problemas cardíacos que hacen necesaria la colocación de un marcapasos.

 

 

MIOSITIS POR CUERPOS DE INCLUSIÓN

Enfermedad inflamatoria del músculo de comienzo insidioso en la edad adulta. Debilidad muscular y amiotrofia proximal de los miembros inferiores, en general simétricos. Evolución lenta y progresiva hacia una afectación simétrica de los músculos proximales y distales de los miembros superiores e inferiores. Posible afectación faríngea y problemas de deglución.

 

 

MIOSITIS OSIFICANTE PROGRESIVA

Se manifiesta en la infancia. Crisis de osificación de los músculos que se vuelven “duros como piedras” son las responsables de limitaciones articulares y de deformidades. Evolución por crisis a lo largo de toda la vida.

 

 

MIOTONÍAS CONGÉNITAS

Se manifiestan desde el nacimiento o en la infancia.

Miotonías congénitas de Becker y de Thomsen

Miotonía difusa que se agrava con el frío y mejora con el movimiento (después de una contracción, lentitud anormal de la relajación muscular referida como contractura muscular). La afectación de la miotonía de Becker (autosómica recesiva) es más grave que la de la miotonía de Thomsen (autosómica dominante). Enfermedades no progresivas, invalidez en general moderada durante toda la vida.

Miotonía condrodistrófica (síndrome de Schwartz– Jampel)

Miotonía, en ocasiones dolorosa, asociada a problemas del crecimiento responsables de deformaciones esqueléticas.

 

 

PARÁLISIS PERIÓDICAS

Adinamia episódica de Gamstorp y enfermedad de Westphal

Episodios de parálisis, de duración y frecuencia variables, que afectan a los cuatro miembros, y son provocados por el descanso tras el ejercicio, una comida muy salada y/o rica en azúcares, la exposición al frío, un episodio febril o un traumatismo físico o psíquico. En general, no existen molestias entre las crisis. Mejoría con la edad: desaparición de las crisis hacia los 40 – 50 años. En ocasiones, aparición de limitación motora después de varios años.

Paramiotonía de Eulenburg

Miotonía persistente con el ejercicio, que se agrava visiblemente con el frío y va acompañada de debilidad muscular. Afectación estable.

 

 

POLIMIOSITIS Y DERMATOMIOSITIS

Enfermedades inflamatorias del músculo que aparecen en la infancia o en la edad adulta. Dolor y debilidad de los músculos proximales (hombros y pelvis) con retracción de los músculos afectados. Erupción de manchas rojas en la cara y en la parte alta del tronco (dermatomiositis).

Evolución variable: a menudo, rápida y grave, en ocasiones más lenta e incluso crónica.

 

 

SARCOGLICANOPATÍAS

Distrofias musculares progresivas caracterizadas por la ausencia de un sarcoglicano (a,b,d,g) asociado a la distrofina, visible en la biopsia muscular. Debilidad muscular que aparece en la infancia en la raíz de los miembros, especialmente de los miembros inferiores. Gran variedad clínica: formas graves con empeoramiento progresivo implicando la pérdida de la marcha: formas más moderadas caracterizadas por la persistencia de una fatiga importante.

 

 

SÍNDROMES MIASTÉNICOS CONGÉNITOS

Enfermedades de la unión neuromuscular que aparecen desde el nacimiento. Fatiga anormal debida a una debilidad muscular localizada o generalizada. Recuperación posible con un tratamiento adaptado salvo por el déficit de acetilcolinesterasa. Existe una forma adulta de posible comienzo tardío (síndrome del canal lento).